JAMA 病例再一：25 岁男性双侧睾丸萎缩

来自旧金山西费恩维克医学院泌尿外科的 Brannigan 博士同类型在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 月刊美联社了一则有意思的病例，我们一起来看一看。

该病征是一位 25 岁的成年，既往体健，就诊于泌尿外科，未诉乳房基本功能障碍、射精障碍等自闭病征较差的一系列药理学征状。既往有多动病征性疾病，服用二阶LSD/LSD。同类型无不育原先，但对下一代身体健康非常重视。

体格核对：cm 178 cm，体重 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，生长发育长时间，无外在遗传性，无女性化，病征泌尿乳头萎缩，每个仅 4 ML（长时间截面积左右 20 mL），附睾、精索无持续性。

根据性疾病及体格核对结果，的实验室核对如下：

那么，疑问来了，作为一名医生，你会如何研究上述病情？

A: 病征疑似很低促甲状腺激素激伦自闭病征消退病征（恶性肿瘤乳头基本功能心肌梗塞），需有利于讫碱基核型研究。

B: 病征疑似极低促甲状腺激素激伦自闭病征消退病征（继发性乳头基本功能心肌梗塞），需有利于讫头颅核磁共振核对。

C: 病征激伦总体长时间，不应回避支气管炎乳腺忽视意味著。

D: 病征目前不作外源性甲状腺激素疗程。

不应该答案是 A，你答对了吗？

浅谈两种促甲状腺激素激伦

两种促甲状腺激素激伦——胸腺刺激伦（FSH）和黄体生成伦（LH）是包含α结构域和β结构域的糖蛋白，并因此不得不其各自的生物学特性。在成年体液，FSH 可刺激乳头支持细胞，从而支持精原细胞进讫配子增殖及成熟，此外，LH 可刺激乳头间质细胞分泌物甲状腺激素。

FSH 是乳腺生成的晴雨表，FSH 总体升很低往往表明乳腺生成减少, 但若有，血清 FSH 总体长时间十分近似于乳腺生成长时间。实际来说，当分析成年乳腺忽视时，FSH 总体以及乳头截面积可用于检验支气管炎无精病征（FSH 及乳头较小长时间）和非支气管炎无精病征（FSH 升很低，乳头小）。相异的实验室，成年成年的 FSH 长时间值范围亦相异，本病例为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 公司）、1.0-18.0 mIU/mL（摩尔该医院）。一些组织甚至推单单了更为实际的长时间值范围，提单单成年长时间的 FSH 总体最少在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 分泌物有灵长类动物性变化，所以在 FSH 总体长时间的前提下，长时间测定、核实结果并未合理。1992 年，世卫推荐酶联免疫反不应关键技拳法作为测定 FSH 总体的金标准。

病例研究

虽然该例病征 FSH 总体长时间，但其促甲状腺激素激伦总体升很低、泌尿乳头萎缩以及乳腺全然忽视，提见恶性肿瘤乳头基本功能心肌梗塞意味著。无精病征左右占有总体的 1%，15% 的无精病征病征确诊有突变持续性，常用的有 Y 碱基微缺失和碱基核型持续性。回避该例病征最意味著的确诊是 Klinefelter 病征，不应进讫碱基核型研究。

Klinefelter 病征的肾癌左右为 1/500-1/600，征状哮喘不典型, 病征常在分析身体健康时被确诊单单，仅 10% 在中年前被明确确诊。举例来说 Klinefelter 病征病征的 FSH 总体极低于 30 mIU/mL，甲状腺激素总体极低于 300 ng/dL，但需要注意的是，FSH 总体轻度升很低甚至甲状腺激素总体长时间十分可排除 Klinefelter 病征的意味著。尽管 90% 的 Klinefelter 病征病征单单现无精病征，但通过全像大块乳头取精关键技拳法，至少 2/3 的病征可有效受益乳腺，继而通过卵母细胞细胞质内单乳腺注射进讫体外受精，且不会减少性碱基持续性遗传突变给后代的风险。对于全像大块乳头取精拳法的时机，一些研究者指单单，Klinefelter 病征病程逐渐进展，一旦乳腺开始形成，不应尽快讫全像大块乳头取精拳法，然而已对观点更有已经达成共识。

与本例论述的恶性肿瘤乳头基本功能心肌梗塞相异，继发性乳头基本功能心肌梗塞的促甲状腺激素激伦总体偏极低或极低于长时间，甲状腺激素总体同样较极低，即极低促甲状腺激素激伦自闭病征消退病征。其性疾病包括阻碍下丘脑、轴突基本功能的各种因伦、有先天性（如 Kallmann 病征、空蝶鞍病征、血色坚毅病），也有先天于对（如泌乳伦瘤、脑部皮肤癌世界史）。

外源性给予甲状腺激素将引发下丘脑和轴突的负反馈闭环，降极低 FSH 和 LH 总体。但这种疗法同样会抑制内源性甲状腺激素产生，阻碍乳腺生成。

支气管炎无乳腺病征的性疾病包括乳头或外阴外伤、脊柱或盆腔手拳法世界史、生殖道感染额头、射精管梗阻、先天性泌尿结扎缺如（CFTR 突变）、泌尿结扎结扎等等。但支气管炎无乳腺病征病征的 FSH 总体和乳头较小均是长时间的。

病征预后

随后，通过突变测定，该例病征确诊染上 Klinefelter 病征，核型持续性为 47,XXY。在审核突变顾问后，病征讫全像大块乳头取精拳法，后乳腺成功放入并冻存。在接下来几年中，病征逐渐并发甲状腺激素基本功能消退的多种征状，如甲状腺激素总体降极低，随后拒绝接受甲状腺激素替代疗程。

药理学启见

最终，Brannigan 博士忽略，若成年病征 FSH 总体上升，甲状腺激素总体长时间或偏极低，不应回避见恶性肿瘤乳头基本功能心肌梗塞意味著。商业的实验室的 FSH 参考值范围举例来说比通用长时间值最少更很低以检验乳腺发生前提破损。若成年病征存在 FSH 总体上升、泌尿乳头萎缩、乳腺毕竟忽视等征状哮喘，不应回避 Klinefelter 病征的意味著，并进讫碱基核型研究。虽然 Klinefelter 病征的征状和哮喘（FSH 总体上升）在中年后没多久逐渐显现，但大部分病征才于分析身体健康时才被确诊单单。

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撰稿： 张长兴