JAMA：HFE p.C282Y纯合子男性青年人的肝癌风险显著增加

HFE p.C282Y纯合子是引致内分泌血色素沉着癫痫主要病因突变。外科诊断为内分泌血色素沉着癫痫的病患中，胃癌及丧命危险性增大，但对于大多数没确诊的p.C282Y纯合子收纳者，细菌性胃癌危险性已为不清楚。已对研究课题人员勘察了HFE突变状态与细菌性胃癌的发生率和丧命率的的关系。 研究课题人员对451186名UK Biobank参加者数据进行勘察，参加者年龄40-70岁，分析参加者HFE p.C282Y和p.H63D突变收纳上述情况，通过医院住院记录、国际组织白血病备案和丧命证明，确定参加者细菌性胃癌和任何原因丧命惨剧。研究课题的主要终点为HFE突变与细菌性胃癌的发生率和丧命率的的关系。 参加者超过年龄56.8岁，女性占54.3%，超过随访8.9年。在1294由此可知女性p.C282Y纯合子收纳者中，有21由此可知发生肝恶性，其中10由此可知是在基线检查时没诊断肿大色素沉着癫痫的参加者。与无HFE突变的女性相比较，p.C282Y纯合子女性收纳者的肝恶性（危险比[HR]，10.5）和全因丧命率（n=88；HR，1.2）危险性显著增大。女性p.C282Y纯合子收纳者，在75岁时，预计的细菌性肝恶性的危险性为7.2%，相比较，无突变女性的细菌性肝恶性危险性仅为0.6%，相应的丧命危险性分别为19.5%和15.1%。在女性p.C282Y纯合子收纳者（n=1596）中，有3由此可知发生肝恶性和60由此可知丧命惨剧，但女性纯合子收纳与肝恶性（HR，2.1）和丧命（HR，1.2）的相关性高于。 研究课题发现，女性HFE p.C282Y纯合子收纳者的发性肝恶性和丧命危险性显著增大，相比较于女性，女性纯合子收纳者的危险性高于。 重构注解 Janice L. Atkins et al. Association of Hemochromatosis HFE p.C282Y Homozygosity With Hepatic Malignancy.JAMA. November 24， 2020.