JAMA 病例挑战：25 岁男性侧睾丸萎缩

来自美国西费恩哈特医学院泌尿外科的 Brannigan 博士近期在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 时尚杂志报道了一则古怪的伤寒例，我们一起来看一看。

该伤寒身患是一位 25 岁的未成年，既往体健，求诊于泌尿外科，未诉勃起机制障碍、射精障碍等病态机制很差的一系列诊断伤寒征。既往有多动症候群伤寒症候群，服药N-LSD/LSD。近期无生孩子计划，但对未来子代非常重视。

体格检查：身很高 178 cm，体重 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，胚胎较长时间，无外在畸形，无女病态化，伤寒身患内侧外阴萎缩，每个仅 4 ML（较长时间体积约 20 mL），附睾、精索无异常。

根据伤寒症候群及体格健康检查，麻省理工学院检查如下：

那么，问题来了，作为一名精神科，你会如何统计分析上述伤寒情？

A: 伤寒身患应属很高促病态腺激可抑制病态机制升高症候群（原发病态外阴机制心力衰竭），需进一步行染色体核型统计分析。

B: 伤寒身患应属极低促病态腺激可抑制病态机制升高症候群（发炎外阴机制心力衰竭），需进一步行棺材MRI检查。

C: 伤寒身患激可抑制可抑制质较长时间，应考虑到阻塞病态受精卵缺乏可能。

D: 伤寒身患以外予以外源病态甲状腺激素用药。

正确答案是 A，你答对了吗？

浅谈两种促病态腺激可抑制

两种促病态腺激可抑制——卵泡刺激可抑制（FSH）和黄体生成可抑制（LH）是包含α蛋白质和β蛋白质的蛋白质，并因此决定其各自的生物学连续病态。在未成年体内，FSH 可刺激外阴背书细胞，从而背书精原细胞进行配子转化及茁壮，此外，LH 可刺激外阴间质细胞腺体甲状腺激素。

FSH 是受精卵生成的晴雨表，FSH 可抑制质升很高往往表明受精卵生成减少, 但若无，肝细胞 FSH 可抑制质较长时间并不等同于受精卵生成较长时间。具体来说，当检验未成年受精卵缺乏时，FSH 可抑制质以及外阴体积可运用于筛选阻塞病态无精症候群（FSH 及外阴大小不一较长时间）和非阻塞病态无精症候群（FSH 升很高，外阴小）。不同麻省理工学院，成年未成年的 FSH 时则范围亦不同，本伤寒例为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest Corporation）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp Corporation）、1.0-18.0 mIU/mL（梅奥所医院）。一些其组织甚至推出了更为具体的时则范围，提出未成年较长时间的 FSH 可抑制质限额在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 腺体有昼夜节律病态变化，所以在 FSH 可抑制质较长时间的前提下，一再量度、确认结果没有充分。1992 年，世界卫生其组织提拔蛋白联成免疫技精作为量度 FSH 可抑制质的金标准。

伤寒例统计分析

虽然该例伤寒身患 FSH 可抑制质较长时间，但其促病态腺激可抑制可抑制质升很高、内侧外阴萎缩以及受精卵完全缺乏，提示原发病态外阴机制心力衰竭可能。无精症候群约占某种程度的 1%，15% 的无精症候群伤寒身患诊断有基因异常，常见的有 Y 染色体薄缺失和染色体核型异常。考虑到该例伤寒身患最可能的诊断是 Klinefelter 肉瘤，应进行染色体核型统计分析。

Klinefelter 肉瘤的发伤寒率约为 1/500-1/600，伤寒征伤寒因不典型, 伤寒身患常常在检验子代时被诊断出，仅 10% 在青春期前被明确诊断。一般来说 Klinefelter 肉瘤伤寒身患的 FSH 可抑制质很略低于 30 mIU/mL，甲状腺激素可抑制质极低于 300 ng/dL，但需要注意的是，FSH 可抑制质轻度升很高甚至甲状腺激素可抑制质较长时间并不能排除 Klinefelter 肉瘤的可能。尽管 90% 的 Klinefelter 肉瘤伤寒身患出现无精症候群，但通过显薄镜研磨外阴取精技精，超过 2/3 的伤寒身患可有效获取受精卵，继而通过卵母细胞胞浆内单受精卵口服进行体外受精，且不必减低病态染色体异常遗传给后代的可能病态。对于显薄镜研磨外阴取精精的时机，一些研究者认为，Klinefelter 肉瘤伤寒程渐渐进展，一旦受精卵开始形成，应尽早行显薄镜研磨外阴取精精，然而对此本质业内都已达成互信。

与也就是说阐述的原发病态外阴机制心力衰竭不同，发炎外阴机制心力衰竭的促病态腺激可抑制可抑制质偏极低或极低于较长时间，甲状腺激素可抑制质同样较极低，即极低促病态腺激可抑制病态机制升高症候群。其伤寒症候群以外受到影响下丘脑、垂体机制的各种因可抑制、有先天病态（如 Kallmann 肉瘤、空蝶鞍肉瘤、月光坚毅伤寒），也有后天获得病态（如泌乳可抑制瘤、脑部皮肤癌史）。

外源病态给予甲状腺激素将引发下丘脑和垂体的负反馈调节，降极低 FSH 和 LH 可抑制质。但这种疗法同样会抑制内源病态甲状腺激素导致，受到影响受精卵生成。

阻塞病态无受精卵症候群的伤寒症候群以外外阴或外阴外伤、腹股沟或粘液手精史、生殖道感染疤痕、射精管梗阻、先天病态内侧外科手术缺如（CFTR 病态状）、内侧外科手术不育等等。但阻塞病态无受精卵症候群伤寒身患的 FSH 可抑制质和外阴大小不一均是较长时间的。

伤寒身患预后

随后，通过基因检测，该例伤寒身患确诊身患 Klinefelter 肉瘤，核型异常为 47,XXY。在咨询基因高级顾问后，伤寒身患行显薄镜研磨外阴取精精，后受精卵获得成功取出并冻存。在紧接著几年中会，伤寒身患渐渐并发病态腺机制升高的多种伤寒征，如甲状腺激素可抑制质降极低，随后接受甲状腺激素替代用药。

诊断奥秘

最后，Brannigan 博士务实，若未成年伤寒身患 FSH 可抑制质增很高，甲状腺激素可抑制质较长时间或偏极低，应考虑到示原发病态外阴机制心力衰竭可能。商业麻省理工学院的 FSH 参考值范围一般来说比通用时则限额更很高以筛选受精卵发生是不是损毁。若未成年伤寒身患存在 FSH 可抑制质增很高、内侧外阴萎缩、受精卵并不一定缺乏等伤寒征伤寒因，应考虑到 Klinefelter 肉瘤的可能，并进行染色体核型统计分析。虽然 Klinefelter 肉瘤的伤寒征和伤寒因（FSH 可抑制质增很高）在青春期后便渐渐显现，但大部分伤寒身患年中会检验子代时则被诊断出。

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撰稿： 张开平