脑皮层畸形的体细胞突变

尽管大家越来越确信质细胞性状在遗传病因中都的作用，但是目前尚未系统评估质细胞性状在神经元发育性病因的心血管疾病以及采用最佳的技术方式来验证质细胞都是由的研究。

美国纽约医疗中心的学者进行了一项研究，看来蛋白质表达蛋白质组可合理剔除脑干肥胖高血压的质细胞性状，文章最近发表在 NEJM杂志 上。

使用独创的与脑干肥胖系统性的已知候选蛋白质的面板，我们对158名脑干肥胖高血压的白血球来源的DNA样本采用蛋白质表达高覆盖面积率的序列(深, ≥200×)。脑干肥胖仅限于双大脑皮质哮喘（大脑皮质下带癌变，30名高血压），伴象脑干的多大脑皮质干回老家（20名高血压），脑干室路旁结节性癌变（61名高血压）以及象脑干回老家。我们采用Sanger蛋白质组声称了候选性状，对于不等读写深的变异质，亚克隆不久再行克隆蛋白质组。

结果显示：在27名高血压中都推测了已声称的随机性状；其中都8名高血压是质细胞性状，主要是在双大脑皮质哮喘（其DCX和LIS1推测性状）、脑干室路旁结节性癌变(FLNA)、象脑干回老家(TUBB2B)的高血压中都。

在验证的质细胞性状中都，5个性状是没法用传统的Sanger蛋白质组测出来的，但可用亚克隆和亚克隆的DNA蛋白质组来验证。并且推测在象脑干回老家高血压中都候选蛋白质DYNC1H1, KIF5C和其他驱动蛋白蛋白质有潜在的随机性状。

蛋白质表达蛋白质组可视作验证脑干肥胖高血压质细胞性状的有力兵器。除了全都氨基酸蛋白质组和全都蛋白质组蛋白质组外，高覆盖面积蛋白质组面板是评估神经元精神上病因质细胞性状的极为重要策略。

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总编： chenjialong